La Cardiomyopathie Hypertrophique touche environ 1 adulte sur 500^1-2 mais jusqu'à 94 % des cas restent non diagnostiqués^1-3

Des symptômes flous qui retardent le diagnostic

La CMH peut se manifester de multiples façons. Certains patients ne présentent aucun symptôme, tandis que d'autres souffrent de fatigue persistante, d’essoufflements, de douleurs thoraciques, de vertiges ou même de malaises, rendant le travail, l’activité physique et les tâches quotidiennes difficiles. L’ambiguïté de ces symptômes entraîne souvent un parcours médical long, avec des diagnostics tardifs, laissant les patients dans l’incompréhension de leur état, tandis que leur souffrance continue.

Malgré son impact considérable, la CMH reste difficile à détecter. Ses symptômes ressemblant à ceux d’autres maladies, comme la maladie de Fabry, et son manque de visibilité font que la CMH n’est pas considérée suffisamment tôt dans le processus de diagnostic. De plus, une échocardiographie standard au repos peut ne pas suffire à l’identifier. Dans certains cas, des techniques d’imagerie avancées, nécessitant des manœuvres spécifiques comme la manœuvre de Valsalva, peuvent être nécessaires pour la détecter.

Pour Alphonse, patient de 69 ans, les signes de la CMH étaient présents depuis des années, mais le diagnostic restait vague. À 25 ans, lors d’un bilan médical de routine, on lui a signalé un souffle au cœur. Pendant des années, il a adapté son mode de vie sans vraiment se poser de questions. « J’ai toujours dû faire attention à ne pas trop me fatiguer, mais je m’en sortais très bien. Puis, ces cinq dernières années, juste après le Covid, les choses ont vraiment commencé à se dégrader », se souvient-il. « J’ai consulté plusieurs cardiologues, passés de nombreux scanners, IRM, examens, mais personne ne mentionnait la CMH, probablement parce que le souffle au cœur induisait en erreur. Pourtant, je sentais que mon état empirait, alors j’ai insisté pour aller plus loin. Entre mon médecin généraliste et le dernier cardiologue que j’ai consulté, il a fallu cinq semaines pour enfin poser un diagnostic. »

« La réalité, c’est que la CMH est plus fréquente qu’on ne le pense », explique le Prof. Dr. Steven Droogmans, cardiologue à l’UZ Brussel, professeur de cardiologie à la VUB et expert en maladies cardiovasculaires. « Pourtant, de nombreux professionnels de santé peinent encore à l’identifier. L’échocardiographie reste la référence pour poser un diagnostic, mais si l’on ne cherche pas activement la maladie, on risque de passer à côté. Certaines techniques d’imagerie et manœuvres spécifiques, comme la manœuvre de Valsalva, le passage de la position accroupie à debout ou même le simple fait de demander au patient de revenir après un repas, peuvent faire toute la différence. Une meilleure formation des professionnels de santé et une approche plus intégrée et pluridisciplinaire des soins sont essentielles pour améliorer la détection. »

Pour Johan, patient de 66 ans atteint de CMH, les signes étaient d’abord discrets. N’ayant jamais eu de problèmes cardiaques majeurs, il attribuait son essoufflement occasionnel et sa transpiration excessive, notamment lorsqu’il tondait la pelouse, au vieillissement et à une légère prise de poids : « Je pensais simplement que c’était normal. » Ce n’est qu’à l’occasion d’un dépistage du cancer colorectal, qui a conduit à un ECG fortuit, qu’une irrégularité du rythme cardiaque a été détectée. « En rentrant de chez le cardiologue, j’ai montré mon ECG à mon frère, qui est médecin généraliste. Il a tout de suite repéré quelque chose d’inhabituel et m’a conseillé de consulter un spécialiste. Lorsque j’ai vu le Prof. Dr. Droogmans, il a confirmé le diagnostic de CMH. C’était rassurant de comprendre enfin l’origine de mes symptômes. Pendant des années, je pensais que c’était juste une conséquence du COVID-19. Aujourd’hui, sous traitement, je me sens plus serein en comprenant mieux ma maladie et en sachant qu’elle peut être prise en charge. »

Bien que des progrès significatifs aient déjà été réalisés dans le traitement de la CMH, des défis persistent. « Nous avons assisté à des avancées majeures dans les thérapies pour la cardiomyopathie hypertrophique (obstructive) », explique Paul Lacante, Medical Affairs BMS Benelux & Europe. « Pendant longtemps, les options de traitement se concentraient principalement sur le soulagement des symptômes, avec les bêta-bloquants comme première ligne de traitement. Cependant, le simple contrôle des symptômes peut être insuffisant. Aujourd’hui, des thérapies innovantes, comme les inhibiteurs de la myosine cardiaque, apportent une nouvelle approche en ciblant directement la cause sous-jacente de la maladie. Ces traitements de nouvelle génération ont le potentiel d’améliorer considérablement les symptômes et la capacité fonctionnelle, offrant ainsi une meilleure qualité de vie aux patients. Mais l’innovation seule ne suffit pas : nous devons garantir que chaque patient ait accès aux traitements adaptés au bon moment. »

La Cardiomyopathie Hypertrophique est peut-être une maladie invisible, mais elle ne doit pas le rester. Des initiatives comme « Cardiomyopathies Matter » incitent les décideurs politiques à prendre des mesures concrètes pour réduire l’impact individuel et sociétal des cardiomyopathies. Cet effort collaboratif mobilisant plusieurs parties prenantes vise à garantir que ces maladies, y compris la CMH, reçoivent l’attention qu’elles méritent aux niveaux national et européen. En intégrant des recommandations spécifiques dans les plans de santé cardiovasculaire, les décideurs peuvent contribuer à combler les lacunes en matière de diagnostic, de traitement et d’accompagnement des patients. Consultez le roadmap et l’infographie Cardiomyopathies Matter pour de plus amples informations.

1 Semsarian C et al. J Am Coll Cardiol. 2015 Mar 31;65(12):1249-1254

2 Maron BJ et al. J Am Coll Cardiol. 2022 Feb 1;79(4):372-389

3 Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With HCM;142(25):e558-e631

4 Maron AJ, Braunwald E. Circ. Res 2017; 12(7): 749-770

5 Ho CY, Day SM, Ashley EA, et al. Circulation. 2018; 138 (14); 1387-1398

NO-BE-2500012 - 24/02/2025