Hypertrofische cardiomyopathie treft ongeveer 1 op de 500 volwassenen^1-2 maar tot wel 94% blijft ongediagnosticeerd^1-3

Vage symptomen leiden tot vertraging in diagnose

HCM kan zich op verschillende manieren manifesteren. Sommige patiënten hebben geen symptomen, terwijl anderen last hebben van extreme vermoeidheid, kortademigheid, pijn op de borst, duizeligheid of flauwvallen. Deze klachten kunnen hun werk, sport en dagelijkse activiteiten ernstig belemmeren. Door de onduidelijkheid rond deze symptomen kan het lang duren voordat een diagnose wordt gesteld, waardoor patiënten last blijven ondervinden zonder de echte oorzaak van hun aandoening te kennen.

Ondanks de grote impact is HCM vaak moeilijk te detecteren. Omdat de symptomen veel overeenkomsten vertonen met die van andere aandoeningen, zoals de ziekte van Fabry, en HCM nog relatief onbekend is, wordt het vaak niet vroeg genoeg overwogen in het diagnostisch proces. Bij een standaard echocardiografie, uitgevoerd bij een patiënt in rust, kan de aandoening over het hoofd gezien worden. In sommige gevallen zijn geavanceerde beeldvormingstechnieken nodig, waaronder specifieke manoeuvres zoals het Valsalva-manoeuvre, om HCM op te sporen.

Voor Alphonse, een 69-jarige patiënt, waren de tekenen van HCM al jaren aanwezig, maar een diagnose volgde pas vele jaren later. Op zijn 25e kreeg hij tijdens een routinecontrole te horen dat hij een hartruis had. Jarenlang paste hij zijn levensstijl aan zonder zich er verder vragen bij te stellen. “Ik moest altijd opletten om mezelf niet te overbelasten, maar dat lukte me wel. De laatste vijf jaar, direct na Covid, werd het echter echt erger”, herinnert hij zich. "Ik bezocht al jaren cardiologen en onderging scans en onderzoeken, maar geen van hen dacht aan HCM. De hartruis was mogelijk een misleidend symptoom. Toch voelde ik dat er iets niet klopte, dus drong ik aan op verder onderzoek. Van mijn huisarts tot de laatste cardioloog duurde het uiteindelijk vijf weken voordat ik de diagnose kreeg.”

“De realiteit is dat HCM vaker voorkomt dan we denken", legt prof. dr. Steven Droogmans uit, cardioloog aan UZ Brussel, hoogleraar cardiologie aan de VUB en expert in hart- en vaatziekten. "Toch hebben veel zorgprofessionals moeite om de ziekte te herkennen. Echocardiografie is het gouden hulpmiddel voor de diagnose, maar als we er niet actief naar zoeken, lopen we het risico HCM over het hoofd te zien op de echo. Specifieke beeldvormingstechnieken en manoeuvres, zoals het Valsalva-manoeuvre, ‘squat-to-stand’ of zelfs de patiënt laten terugkomen na een maaltijd, kunnen een groot verschil maken in de beeldvorming. Betere educatie onder zorgverleners en een meer geïntegreerde, multidisciplinaire aanpak van de patiëntenzorg zijn essentieel voor een verbeterde opsporing."

Voor Johan, een 66-jarige HCM-patiënt, waren de signalen in eerste instantie subtiel. Hij had nooit ernstige hartproblemen gehad en schreef zijn occasionele kortademigheid en overmatig zweten, vooral tijdens het gras maaien, toe aan veroudering en lichte gewichtstoename: “Ik dacht gewoon dat het normaal was.” Pas tijdens een screening voor darmkanker werd bij toeval een ECG gemaakt, waarop een onregelmatigheid van de hartslag zichtbaar werd. “Toen ik thuiskwam van de cardioloog, liet ik het ECG aan mijn broer zien, die tevens huisarts is. Hij merkte meteen iets ongewoons op en adviseerde me om een specialist te raadplegen. Tijdens een consultatie bij cardioloog Prof. dr. Droogmans bevestigde hij me de diagnose HCM. Het was een opluchting om eindelijk te begrijpen wat de oorzaak was van mijn klachten. Jarenlang dacht ik dat het gewoon een nasleep van COVID-19 was. Nu ik in behandeling ben, geeft het me rust om mijn aandoening te begrijpen en te weten dat deze beheersbaar is.”

Hoewel er al aanzienlijke vooruitgang is geboekt in de behandeling van HCM, blijven er uitdagingen bestaan. “We hebben baanbrekende ontwikkelingen gezien in therapieën voor (obstructieve) hypertrofische cardiomyopathie”, zegt Paul Lacante, Medical Affairs BMS Benelux & Europa. “Lange tijd lag de focus van behandelingen vooral op symptoombestrijding, met bètablokkers als eerstelijnstherapie. Maar alleen symptoomcontrole kan onvoldoende zijn. Tegenwoordig bieden innovatieve therapieën, zoals cardiale myosineremmers, een nieuwe aanpak door direct in te grijpen op de onderliggende oorzaak van de ziekte. Deze nieuwe behandelingen kunnen de symptomen en functionele capaciteit aanzienlijk verbeteren en zo de levenskwaliteit van patiënten verhogen. Maar innovatie alleen is niet genoeg – we moeten ervoor zorgen dat elke patiënt op het juiste moment toegang krijgt tot de juiste behandeling.”

Hypertrofische cardiomyopathie mag dan wel een onzichtbare ziekte zijn, het hoeft niet zo te blijven. Initiatieven zoals “Cardiomyopathies Matter” roepen beleidsmakers op om concrete stappen te ondernemen om de individuele en maatschappelijke last van cardiomyopathieën te verlichten. Deze brede samenwerking tussen verschillende belanghebbenden streeft ernaar om cardiomyopathieën, waaronder HCM, de aandacht te geven die ze verdienen, zowel op nationaal als Europees niveau. Door specifieke aanbevelingen te integreren in cardiovasculaire gezondheidsplannen, kunnen besluitvormers helpen om de hiaten in diagnose, behandeling en patiëntenzorg te dichten. Consulteer hier de Cardiomyopathies Matter roadmap en infografiek voor meer informatie.

1 Semsarian C et al. J Am Coll Cardiol. 2015 Mar 31;65(12):1249-1254

2 Maron BJ et al. J Am Coll Cardiol. 2022 Feb 1;79(4):372-389

3 Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With HCM;142(25):e558-e631

4 Maron AJ, Braunwald E. Circ. Res 2017; 12(7): 749-770

5 Ho CY, Day SM, Ashley EA, et al. Circulation. 2018; 138 (14); 1387-1398

NO-BE-2500012 - 24/02/2025